Beranda » info » Apa Itu Osteogenesis Imperfecta ?

Apa Itu Osteogenesis Imperfecta ?

T Diposting oleh pada 12 April 2017
F Kategori
b Belum ada komentar
@ Dilihat 251 kali

Apa Itu Osteogenesis Imperfecta ? – Apakah anda termasuk orang-orang yang bertanya-tanya tentang hal itu, disini kami akan mencoba memaparkan jawabannya berdasarkan studi para ahli, untuk informasinya simak selengkapnya.

Apa itu osteogenesis imperfecta

Foto ini menunjukkan seorang pasien dengan osteogenesis imperfecta berat yang memiliki dada yang membusung, kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk tulang yang parah, sendi longgar, dan pengembangan otot miskin. Source : R.M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Apa Itu Osteogenesis Imperfecta ?

Pengertian Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tulang yang mudah patah, sering dari sedikit atau tidak ada sebab yang jelas. Sebuah sistem klasifikasi dari berbagai jenis Osteogenesis imperfecta umumnya digunakan untuk membantu menjelaskan bagaimana parah seseorang dengan Osteogenesis imperfecta dipengaruhi. Sebagai contoh, seseorang mungkin memiliki hanya beberapa atau sebanyak beberapa ratus patah tulang dalam seumur hidup.

Baca juga : Apa itu Osteoporosis ?

Kelaziman

Sementara jumlah orang yang terpengaruh dengan Osteogenesis imperfecta di Indonesia tidak diketahui secara data akurat, estimasi terbaik mungkin minimal 20.000 orang atau sebanyak 50.000 orang.

Diagnosa

Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh cacat genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat tulang kuat. Dalam kasus Osteogenesis imperfecta yang dominan (klasik), seseorang memiliki terlalu sedikit kolagen tipe I atau rendahnya kualitas kolagen tipe I karena mutasi di salah satu kolagen tipe I gen. Kolagen adalah protein utama jaringan ikat tubuh. Ini adalah bagian dari kerangka yang tulang terbentuk di sekitar.

Di Osteogenesis imperfecta yang resesif, mutasi pada gen lain mengganggu produksi kolagen. Hasil dalam semua kasus adalah tulang rapuh yang mudah pecah. Hal ini sering, meskipun tidak selalu, mungkin untuk mendiagnosa Osteogenesis imperfecta hanya berdasarkan gambaran klinis.

Ahli genetika klinis juga dapat melakukan biokimia (kolagen) atau molekul (DNA) tes yang dapat membantu mengkonfirmasi diagnosis Osteogenesis imperfecta dalam beberapa situasi. Tes ini umumnya memerlukan beberapa minggu sebelum hasilnya diketahui. Kedua tes biopsi kolagen dan tes DNA diduga mendeteksi hampir 90% dari semua kolagen tipe I mutasi.

Jenis positif I kolagen studi menegaskan diagnosis Osteogenesis imperfecta dominan, tetapi hasil negatif bisa berarti bahwa baik kolagen tipe I mutasi hadir namun tidak terdeteksi atau pasien memiliki bentuk gangguan yang tidak terkait dengan tipe 1 mutasi kolagen atau pasien memiliki bentuk resesif dari Osteogenesis imperfecta. Oleh karena itu, jenis negatif saya kolagen studi tidak mengesampingkan Osteogenesis imperfecta. Ketika jenis mutasi I kolagen tidak ditemukan, tes DNA lainnya untuk memeriksa bentuk resesif yang tersedia.

Fitur klinis

Fitur karakteristik Osteogenesis imperfecta sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara orang-orang dengan jenis yang sama Osteogenesis imperfecta, dan bahkan di dalam keluarga yang sama. Tidak semua karakteristik yang jelas dalam setiap kasus. Mayoritas kasus Osteogenesis imperfecta (mungkin 85-90%) disebabkan oleh mutasi dominan dalam coding gen untuk kolagen tipe I (Tipe I, II, III, dan IV di daftar berikut).

Jenis VII dan VIII yang baru diidentifikasi bentuk yang diwariskan secara resesif. Gen menyebabkan kedua jenis telah diidentifikasi. Jenis V dan VI tidak memiliki tipe 1 mutasi kolagen, tetapi gen menyebabkan mereka belum diidentifikasi.

Fitur umum dari setiap jenis yang dikenal dari Osteogenesis imperfecta adalah sebagai berikut:

TIPE 1

  1. Jenis Osteogenesis imperfecta yang paling umum dan paling ringan.
  2. Tulang patah dengan mudah. Sebagian besar patah tulang terjadi sebelum pubertas.
  3. Terlihat bertubuh normal atau mendekati normal.
  4. Sendi longgar dan kelemahan otot.
  5. Sclera (putih mata) biasanya memiliki warna biru, ungu, atau abu-abu.
  6. Wajah segitiga.
  7. Kecenderungan kelengkungan tulang belakang.
  8. Tulang deformitas tidak ada atau minimal.
  9. Memungkinkan gigi rapuh.
  10. Memungkinkan gangguan pendengaran, sering dimulai pada awal 20-an atau 30-an.
  11. Struktur kolagen normal, tapi jumlahnya kurang dari normal.

TIPE 2

  1. Bentuk yang paling parah.
  2. Sering mematikan pada atau segera setelah lahir, sering karena masalah pernapasan.
  3. Banyak patah tulang dan deformitas tulang yang parah.
  4. Bertubuh kecil dengan paru-paru yang belum berkembang.
  5. Sclera berwarna.
  6. Kolagen tidak terbentuk.

TIPE 3

  1. Tulang patah dengan mudah.
  2. Fraktur sering hadir pada saat lahir, dan x-ray dapat mengungkapkan patah tulang sembuh yang terjadi sebelum kelahiran.
  3. Perawakan pendek.
  4. Sclera memiliki warna biru, ungu, atau abu-abu.
  5. Sendi longgar dan pembangunan otot kurang di lengan dan kaki.
  6. Gentong tulang rusuk.
  7. wajah segitiga.
  8. kelengkungan tulang belakang.
  9. Memungkinkan masalah pernapasan
  10. Tulang deformitas, sering parah.
  11. Memungkinkan gigi rapuh.
  12. Memungkinkan gangguan pendengaran.
  13. Kolagen tidak terbentuk.

TIPE 4

  1. Dalam tingkat keparahan Osteogenesis imperfecta sangat mirip dengan Tipe 1 dan Tipe 3.
  2. Tulang patah dengan mudah. Sebagian besar patah tulang terjadi sebelum pubertas.
  3. Lebih pendek dari rata-rata bertubuh.
  4. Sklera berwarna putih atau dekat-putih (yaitu normal dalam warna).
  5. Ringan deformitas tulang sampai sedang.
  6. Kecenderungan kelengkungan tulang belakang.
  7. Gentong tulang rusuk.
  8. wajah segitiga.
  9. gigi rapuh mungkin.
  10. Gangguan pendengaran mungkin.
  11. Kolagen tidak terbentuk.

Dengan mempelajari penampilan tulang Osteogenesis imperfecta di bawah mikroskop, peneliti melihat bahwa beberapa orang yang secara klinis dalam kelompok Tipe IV memiliki pola yang berbeda untuk tulang mereka.

Ketika mereka meninjau riwayat kesehatan penuh orang-orang ini, mereka menemukan bahwa kelompok-kelompok memiliki fitur lain yang sama. Mereka bernama kelompok-kelompok ini Jenis Osteogenesis imperfecta Tipe 5 dan 6.

Mutasi menyebabkan bentuk-bentuk Osteogenesis imperfecta belum teridentifikasi, tetapi orang-orang dalam dua kelompok ini tidak memiliki mutasi pada gen kolagen tipe I.

TIPE 5

  1. Penampilan dan gejala mirip dengan Osteogenesis imperfecta tipe 4.
  2. Sebuah seperti balutan yang padat terlihat pada x-ray berdekatan dengan lempeng pertumbuhan tulang panjang.
  3. Adanya kapalan besar yang tidak biasa (kapalan hipertrofik) di sekitar area patah tulang. (dikutip dari alodokter, Kapalan atau callus biasanya muncul pada kaki, tumit, tangan, atau jari, dan bisa menyebabkan rasa tidak nyaman dan nyeri saat berjalan atau beraktivitas. Kapalan merupakan reaksi alami tubuh untuk melindungi bagian kulit. Jika didefinisikan, kapalan adalah penebalan atau pengerasan kulit akibat tekanan dan gesekan yang berlebihan. Umumnya kulit yang mengalami kapalan akan berwarna kekuningan.)
  4. Pengapuran membran antara radius dan ulna (tulang lengan bawah).
  5. Hal ini menyebabkan pembatasan rotasi lengan.
  6. Sclera putih.
  7. Gigi yang normal.
  8. Tulang memiliki “mesh seperti” penampilan bila dilihat di bawah mikroskop.
  9. Pola pewarisan dominan.

TIPE 6

  1. Penampilan dan gejala mirip dengan Osteogenesis imperfecta tipe 4.
  2. Fosfatase alkali (enzim terkait dengan pembentukan tulang) tingkat aktivitas sedikit meningkat pada Osteogenesis imperfecta Jenis VI. Hal ini dapat ditentukan dengan tes darah.
  3. Tulang memiliki penampilan khas “Fish-Scale” bila dilihat di bawah mikroskop.
  4. Didiagnosis dengan biopsi tulang.
  5. Apakah formulir ini diwariskan secara dominan atau resesif tidak diketahui, tetapi peneliti percaya modus warisan kemungkinan besar resesif.
  6. Delapan orang dengan jenis Osteogenesis imperfecta telah diidentifikasi.

Bentuk resesif dari Osteogenesis imperfecta

Setelah bertahun-tahun penelitian, dua bentuk Osteogenesis imperfecta yang diwariskan secara resesif ditemukan pada tahun 2006. Kedua jenis disebabkan oleh gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen. Bentuk-bentuk memberikan informasi bagi orang-orang yang memiliki Osteogenesis imperfecta parah atau cukup parah, tetapi yang tidak memiliki mutasi kolagen utama.

TIPE 7

  1. Kasus yang pertama kali dijelaskan menyerupai Osteogenesis imperfecta Tipe 4, banyak persamaan dari aspek penampilan dan gejala.
  2. Dalam kasus lain penampilan dan gejala yang mirip dengan tipe II Osteogenesis imperfecta mematikan, kecuali bayi memiliki sklera putih, kepala kecil dan wajah bulat.
  3. Perawakan pendek.
  4. Tulang lengan pendek dan tulang paha pendek.
  5. Coxa Vera adalah umum (Akut miring kepala femur mempengaruhi soket pinggul).
  6. Hasil dari warisan resesif dari mutasi ke CRTAP (protein tulang rawan terkait) gen. fungsi parsial CRTAP mengarah gejala sampai sedang sedangkan total ketiadaan CRTAP adalah mematikan di semua 4 kasus diidentifikasi.

TIPE 8

  1. Dalam penampilan dan gejala mirip dengan Osteogenesis imperfecta Tipe 2 dan 3, kecuali bayi memiliki sclera putih.
  2. Penurunan berat badan.
  3. Penyusutan rangka secara ektreme karena kekurangan mineral.
  4. Disebabkan oleh kekurangan P3H1 (prolyl 3-hidroksilase 1) karena mutasi pada gen LEPRE1.

Faktor warisan

Sebagian besar kasus Osteogenesis imperfecta (85-90%) disebabkan oleh cacat genetik yang dominan. Ini berarti bahwa hanya satu salinan dari mutasi yang membawa gen ini diperlukan bagi anak untuk memiliki Osteogenesis imperfecta. Anak-anak yang memiliki bentuk dominan dari Osteogenesis imperfecta memiliki baik mewarisinya dari orangtua atau, ketika orangtua tidak memiliki Osteogenesis imperfecta, sebagai mutasi spontan.

Sekitar 10-15 persen kasus Osteogenesis imperfecta adalah hasil dari mutasi resesif. Dalam situasi ini, orang tua tidak memiliki Osteogenesis imperfecta, namun kedua membawa mutasi dalam gen mereka. Mewarisi resesif Osteogenesis imperfecta anak harus menerima salinan mutasi dari kedua orang tuanya.

Ketika seorang anak memiliki Osteogenesis imperfecta resesif, ada kesempatan 25 persen per kehamilan bahwa orang tua akan memiliki anak lagi dengan Osteogenesis imperfecta. Saudara dari orang dengan bentuk resesif dari Osteogenesis imperfecta memiliki kesempatan 50 persen menjadi pembawa gen resesif. tes DNA tersedia untuk membantu orang tua dan saudara kandung menentukan apakah mereka adalah pembawa dari jenis mutasi gen.

Seseorang dengan bentuk Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh mutasi dominan memiliki kesempatan 50 persen untuk menyampaikan gangguan untuk masing-masing anak-anaknya. Jika salah satu orangtua memiliki Osteogenesis imperfecta karena mutasi resesif, 100 persen anak-anak mereka akan menjadi pembawa Osteogenesis imperfecta mutasi resesif. Apakah anak-anak ini akan memiliki Osteogenesis imperfecta akan tergantung pada warisan mereka dari orangtua lainnya. konselor genetik dapat membantu orang dengan Osteogenesis imperfecta dan anggota keluarga mereka lebih memahami genetika Osteogenesis imperfecta dan kemungkinan kekambuhan, dan membantu dalam diagnosis prenatal bagi mereka yang ingin berolahraga pilihan itu. Untuk informasi lebih lanjut tentang warisan Osteogenesis imperfecta, melihat Osteogenesis imperfecta Yayasan lembar fakta berjudul “Genetik.”

Pengobatan

Belum ada obat untuk Osteogenesis imperfecta. Pengobatan diarahkan mencegah atau mengendalikan gejala, memaksimalkan mobilitas independen, dan mengembangkan massa tulang yang optimal dan kekuatan otot. Perawatan fraktur, prosedur bedah dan gigi yang luas, dan terapi fisik sering direkomendasikan untuk orang dengan OI. Penggunaan kursi roda, kawat gigi, dan alat bantu mobilitas lainnya adalah umum, terutama (meskipun tidak secara eksklusif) di antara orang dengan jenis yang lebih berat dari Osteogenesis imperfecta.

Orang pengidap Osteogenesis imperfecta dianjurkan untuk berolahraga sebanyak mungkin untuk mempromosikan kekuatan otot dan tulang, yang dapat membantu mencegah patah tulang. Berenang dan terapi air adalah pilihan olahraga umum untuk orang dengan Osteogenesis imperfecta, seperti air memungkinkan gerakan independen dengan sedikit risiko patah tulang.

Bagi mereka yang mampu, berjalan (dengan atau tanpa alat bantu mobilitas) adalah latihan yang sangat baik. Orang dengan Osteogenesis imperfecta harus berkonsultasi dengan dokter dan / atau ahli terapi fisik untuk membahas olahraga yang tepat dan aman.

Baca : Olahraga Peninggi Badan

Anak-anak dan orang dewasa dengan Osteogenesis imperfecta juga akan mendapatkan keuntungan dari menjaga berat badan yang sehat, makan makanan bergizi, dan menghindari kegiatan seperti merokok, alkohol yang berlebihan dan konsumsi kafein, dan mengambil obat steroid – yang semuanya dapat menguras tulang dan membuat tulang lebih rapuh. Untuk informasi lebih lanjut tentang gizi,

baca : 10 makanan untuk tulang kuat dan padat

Sebuah prosedur bedah yang disebut “rodding” sering dianggap untuk orang dengan Osteogenesis imperfecta. Perawatan ini melibatkan memasukkan batang logam melalui panjang tulang panjang untuk memperkuat mereka dan mencegah dan / atau kelainan bentuk yang benar.

Beberapa obat-obatan dan perawatan lainnya sedang dieksplorasi untuk digunakan potensi mereka untuk mengobati Osteogenesis imperfecta. Ini termasuk pertumbuhan terapi hormon, pengobatan dengan obat intravena dan oral disebut bifosfonat, obat disuntikkan disebut teriparatid (hanya untuk orang dewasa) dan terapi gen.

Hal ini tidak jelas apakah orang dengan resesif Osteogenesis imperfecta akan merespon dengan cara yang sama seperti orang-orang dengan Osteogenesis imperfecta yang dominan untuk perawatan ini. Osteogenesis imperfecta Foundation menyediakan informasi terkini tentang studi penelitian, serta informasi tentang berpartisipasi dalam uji klinis.

Contoh Kasus

Tahukah anda seorang anak yang mengalami osteogenesis imperfecta yang banyak dibicarakan didunia maya asal bandung? Fahmi (11) adalah salahsatu anak dari sekitar jutaan rakyat indonesia yang mengalami kelainan tulang osteogenesis imperfecta, Berikut adalah cuplikan videonya beserta penjelasannya >

Prognosa

Prognosa dalam kbbi adalah : ramalan tentang peristiwa yang akan terjadi, khususnya yang berhubungan dengan penyakit atau penyembuhan setelah operasi.

Prognosis untuk orang dengan Osteogenesis imperfecta sangat bervariasi tergantung pada jumlah dan keparahan gejala. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian yang paling sering untuk orang dengan Osteogenesis imperfecta, diikuti oleh trauma kecelakaan.

Meskipun banyak patah tulang, aktivitas fisik dibatasi, dan perawakan pendek, kebanyakan orang dewasa dan anak-anak dengan kehidupan Osteogenesis imperfecta dapat berjuang untuk produktif dan sukses.

Mereka bisa bersekolah, mengembangkan persahabatan dan hubungan lainnya, memiliki karir, meningkatkan hubungan keluarga, berpartisipasi dalam olahraga dan kegiatan rekreasi lainnya dan merupakan anggota aktif dari komunitas mereka.

Demikian penjelasan tentang apa itu osteogenesis imperfecta, semoga bermanfaat !

Simak artikel lainnya di www.tambahtinggi.com

Source : www.oif.org

FORTALLER.com

Belum ada Komentar untuk Apa Itu Osteogenesis Imperfecta ?

Silahkan tulis komentar Anda

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*

a Artikel Terkait Apa Itu Osteogenesis Imperfecta ?

Kalsium Untuk Tulang

Kalsium untuk Tulang

T 5 May 2017 F A elemen

Kalsium untuk tulang – Mineral kalsium membantu otot, saraf, dan sel Anda bekerja normal, tubuh Anda juga membutuhkan kalsium (dan juga fosfor) untuk membuat tulang sehat. Tulang juga merupakan tempat penyimpanan utama kalsium dalam tubuh, simak selengkapnya. Apa Itu Kalsium? Dilansir... Selengkapnya

Penyebab Penyakit Rakitis

Penyebab Penyakit Rakitis

T 20 April 2017 F A elemen

Penyebab Penyakit Rakitis – Kata Rakitis berasal dari bahasa Yunani “rachitis” (ραχίτις, yang berarti “peradangan tulang belakang”) kemudian diadopsi sebagai istilah ilmiah untuk rakitis, terutama karena kesamaan kata-kata ‘dalam suara. Rakitis adalah penyakit pertumbuhan tulang pada anak yang umumnya disebabkan oleh... Selengkapnya

Perbedaan antara si Jangkung dan si Pendek

T 27 January 2017 F A elemen

Ngomong-ngomong masalah percaya diri, kira-kira lebih PEDE mana antara si Jangkung dan  si Pendek? Jawabannya pasti si Jangkung. Seseorang yang berpostur jangkung akan lebih percaya diri, lebih mudah mendapatkan pasangan idaman, lebih meyakinkan dalam memberikan perlindungan kepada pasangannya, lebih mudah... Selengkapnya

+ SIDEBAR

Ada pertanyaan? Silahkan hubungi Customer Service kami untuk mendapatkan informasi lebih lengkap seputar eLeMeN.

Cek Kiriman

Kantor Pusat

Sukawargi Belakang Bank Mandiri Pasar Cikurubuk Cihideung Kota Tasikmalaya Jawa Barat Indonesia 46126 HP/SMS: 082216081805